La maladie, le syndrome de l’X-fragile, est la plus fréquente cause de déficiences mentales héréditaires.
Ce syndrome est dû à une mutation sur un gène porté par le chromosome X. Elle touche donc plus sévèrement les garçons que les filles. 10 000 personnes en France seraient porteuses de cette mutation.
L’équipe du docteur Sylvain BRIAULT, en collaboration avec des institutions publiques - CNRS, Université d’Orléans et Centre Hospitalier Régional d’Orléans - a identifié chez des souris X-fragile une cible thérapeutique et démontré l’efficacité d’une molécule - médicament in vivo et in vitro. Une seule dose du médicament rétabli des fonctions cognitives et comportementales normales chez 100% des souris X-fragile, pendant la durée d’action du produit.
L’Agence Européenne du Médicament a accordé à cette molécule le statut de médicament orphelin, un atout considérable. Un essai clinique de phase 2 incluant des patients atteints du syndrome de l’X-fragile doit débuter en 2016. Ce projet, porté par le Centre Hospitalier d’Orléans, va permettre de mener à bien le développement de cette innovation majeure, et nous l’espérons, un traitement efficace, à de nombreuses familles en souffrance.